domingo, 18 de diciembre de 2011

Un nuevo gen de predisposición a la diabetes tipo 2

Se ha establecido  un gen de susceptibilidad para la diabetes tipo 2 localizado en la región distal del brazo largo del cromosoma 2 (2q37.3), pero la naturaleza de este gen no había sido dilucidada. Investigaciones recientes muestraron esta región mediante clonación posicional y encontraron, en forma totalmente inesperada, que polimorfismos en el gen que codifica para una cisteín-proteasa, la calpaína 10, están asociados con la presencia de diabetes tipo 2.

domingo, 11 de diciembre de 2011

Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (lada)

La diabetes  autoinmune se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID) y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA. Se ha establecido que la predisposición genética es de tipo poligénico,  y tienen  asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. Se observa predisposición genética establecida por el HLA-DQB1 a diabetes autoinmune del adulto, presentando la población LADA una frecuencia intermedia entre la población normal y los pacientes DMID.      

domingo, 27 de noviembre de 2011

Leptina y su relación con la obesidad y la diabetes

El tejido adiposo secreta adipocinas, para la acción de la insulina, el metabolismo de la glucosa, la regulación energética y la regulación de la PA. La leptina es una de las adipocinas sintetizada y secretada por el tejido adipos. Actuá en la regulación transcripcional, factores ambientales y genéticos contribuyen a la variabilidad en los niveles plasmáticos y en la expresión del ARNm de la proteína. La expresión del gen está básicamente restringida al tejido adiposo. La expresión del gen de la leptina es regulada negativamente por el receptor activado por proliferadores de peroxisomas tipo gamma (PPARγ) y positivamente por C/EBPα. Ambos actúan como factores de transcripción que se encargan delcontrol de la diferenciación del adipocito.
JC Almanza-Pérez, G Blancas-Flores… - Gac Méd …, 2008 - medigraphic.com

domingo, 20 de noviembre de 2011

Polimorfismo -174 G/C del gen promotor de interleuquina 6 en mujeres con diabetes mellitus tipo 1

La DM1 se caracteriza por la destrucciónde las células β pancreáticas productoras de insulina. Se ha calculado que la1/3 de la concentración circulante de IL-6 proviene del tejido adiposo. La concentración circulante de IL-6 se relaciona con la acción de la insulina, como factor de riesgo cardiovascular y con el desarrollo de obesidad. Varios polimorfismos en la región promotora del gen IL-6 han sido descritos, como  el polimorfismo -174 G/C, afecta la transcripción del gen de IL-6, con una mayor producción de IL-6; polimorfismos -174G>C y -597 G>A en el gen promotor de la IL-6 estarían asociados con hiperandrogenismo en mujeres sin diabetes mellitus y que la presencia del alelo G se asociaría con elevados niveles de IL-6, cortisol basal, 11 deoxicortisol, 17 hidroxiprogesterona y testosterona.
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872011000200003&script=sci_arttext&tlng=pt

domingo, 13 de noviembre de 2011

Avances en diabetes mellitus, nefropatía diabética,síndrome metabólico y riesgo cardio-vásculo-renal


En la diabetes existe suceptibilidad genética para desarrollar nefropatía, tanto en la DM tipo 1 como en la tipo 2, y con varios estudios realizados se identificaron genes de suceptibilidad a la ND, entre los que han encontrado polimorfismos ligadosa algunos genes: al gen carmosnasa-1 en el cr 18q; al gen adiponectina en el cr 3q; al gen sumerdimiento y movilidad en el cr 7p; entre otros. También se ha descrito, que pueden estar implicadas fuerzas mecánicas de hiperpresión intraglomerular en la nefropatía ligada a los trastornos del metabolismo de la glucosa.
http://www.senefro.orgAM Castelao - Nefrología, 2008 - revistanefrologia.com

domingo, 6 de noviembre de 2011

Nutrición molecular, papel del sistema PPAR en el metabolismo

En los útimos años, se han descubierto varios mecanismo moleculares, basados en la regulación de genes,cuyos productos participan en el metabolismo energético. Tal es el caso  de los lípidos, y dicho sistema de regulacion de los genes es mediado por un grupo de proteínas nucleares denominadas PPAR (receptor activado por proliferadores peroxisomales), que es de suma importancia en la regulación del metabolismo energético, también están relacionados con la obesidad y resistencia a la insulina. PPAR, estimula la proliferación de los peroxisomas y al mismo tiempo, incrementa la actividad de varias enzimas responsables de la b y -co-oxidación de ácidos grasos. La unón del ligando a PPAR resulta en la activación de éste como factor transcripcional.